Google DeepMind hat AlphaGenome Atlas veröffentlicht. Die Datenbank sagt vorher, was jede einzelne mögliche Punktmutation im menschlichen Genom bewirkt. Alle neun Milliarden davon. Zusammen sind das ein Petabyte.
Dazu kommt der AVI-Wert, kurz für AlphaGenome Variant Impact. Er fasst codierende und nicht codierende Bereiche zu einer Zahl zusammen. Abfragen kannst du das über ein kostenloses Webportal, ganz ohne zu programmieren.
Zwei Beispiele, die nicht aus dem Labor kommen
Am Broad Institute hat ein Team mit dem Atlas eine entscheidende Variante im Gen DNM1 gefunden und damit einen ungeklärten Fall einer seltenen Krankheit aufgelöst.
In der UK Biobank fanden sich mit dem Atlas 22 Prozent mehr Assoziationen in nicht codierenden Abschnitten für komplexe Merkmale wie den Body-Mass-Index.
Der zweite Punkt ist der interessantere. Nicht codierende DNA – früher gern «Junk» genannt – macht den weitaus größten Teil des Genoms aus, und dort war die Zuordnung von Variante zu Wirkung bisher besonders mühsam. Genau da liegt der Zugewinn.
Unterschrieben haben die Ankündigung Pushmeet Kohli, VP Science bei Google DeepMind, und Žiga Avsec, der dort die Genomics Initiative leitet. Ihre Formulierung: Der Atlas liefere «grounded genomic insights», die die Biologie schneller machen.
Einordnung
Der Teil, den ich für die eigentliche Neuigkeit halte, ist nicht das Modell, sondern die Vorberechnung. AlphaGenome gab es schon. Neu ist, dass jemand einmal alles durchgerechnet und als Nachschlagewerk hingelegt hat. Wer eine Variante prüfen will, muss kein Modell mehr aufsetzen, sondern schlägt nach.
Das ist derselbe Schritt, den AlphaFold seinerzeit mit seiner Strukturdatenbank gemacht hat, und der hat mehr verändert als das Modell allein. Ein Werkzeug, das man erst installieren muss, benutzen ein paar hundert Leute. Ein Webportal benutzen Zehntausende. Das ist schon ein Unterschied.
Bleibt die Einschränkung, die bei solchen Datenbanken immer bleibt: Das sind Vorhersagen, keine Messungen. Ein Petabyte plausibler Zahlen ist trotzdem ein Petabyte Hypothesen. Für die Priorisierung im Labor ist das viel wert, als Befund taugt es nicht.
Quellen: Google DeepMind: AlphaGenome Atlas