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AlphaGenome 2 sagt die Wirkung von DNA-Varianten für einzelne Zelltypen vorher

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Als Eingabe nimmt das Modell neben der DNA-Sequenz eine biologische Bedingung, und die darf aus dem eigenen Einzelzell-Experiment kommen.

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Google DeepMind hat am Mittwoch AlphaGenome 2 vorgestellt. Das Modell sagt vorher, wie DNA-Sequenzen und ihre Varianten sich auf bestimmte menschliche Zelltypen auswirken. Die Vorgängerversion konnte das für breite Gewebe, und genau darin lag ihre Grenze.

Jede Zelle im Körper trägt denselben DNA-Bauplan, aber eine Herzmuskelzelle und eine Immunzelle im Einsatz schalten unterschiedliche Gene an und ab. Dieselbe genetische Variante kann dadurch völlig verschieden wirken, je nach Zelltyp und Zustand der Zelle. Wer nur Gewebemittelwerte vorhersagt, übersieht diesen Unterschied.

Was an der Architektur neu ist

AlphaGenome 1 lieferte feste parallele Ausgaben für Gewebe und Zelllinien aus einer DNA-Sequenz von einer Million Buchstaben. AlphaGenome 2 ist ein bedingtes Modell: Es bekommt zusätzlich zur Sequenz eine biologische Bedingung mitgegeben. Die stammt entweder aus einem Referenzkatalog von Zelltypen oder entsteht im Lauf aus dem eigenen Einzelzell-Experiment, über einen sogenannten Cell Encoder.

Trainiert wurde das Modell auf über 100 Millionen einzelnen Zellprofilen aus 68 Geweben. Laut DeepMind findet es fast doppelt so viele Varianten, die die Genexpression in Zellen verändern, wie das bisherige beste eigene Modell. Auch für Zell- und Krankheitszustände, die es im Training nie gesehen hat, gibt es Vorhersagen aus. Das Haus beschreibt den Schritt so: Aus statischen Zellatlanten werde eine Vorhersagemaschine für die menschliche Genetik.

Verfügbar ist AlphaGenome 2 ab sofort für nicht-kommerzielle Forschung über die AlphaGenome API, kommerzielle Forschung bekommt eine private Vorschau.

Im September hatten wir über AlphaGenome Atlas und seine neun Milliarden Varianten geschrieben, die Plattform mit Vorhersagen für jede einzelne mögliche Buchstabenänderung im menschlichen Genom. AlphaGenome 2 zoomt in dieselbe Frage hinein, eine Ebene tiefer.

Nebenbei lief bei DeepMind am Dienstag auch Gemini Robotics 2.5 an, ein Modell für physische Intelligenz in der echten Welt. Zwei Modellstarts an zwei Tagen, und keiner von beiden hat etwas mit Chatbots zu tun.

Warum die 68 wichtiger ist als die 100 Millionen

Die große Zahl im Beitrag sind die 100 Millionen Zellprofile. Tragender ist die 68: so viele Gewebe deckt das Training ab. Erst dadurch kann das Modell eine Variante in einer krankheitsrelevanten Zelle beurteilen, statt im Mittel über ein ganzes Organ.

Für die Praxis heißt das, dass Forschende Kandidaten vorsortieren können, bevor sie ins Labor gehen. Ob die Vorhersagen halten, entscheidet sich an Experimenten, die noch keiner gemacht hat, und die API-Freigabe für nicht-kommerzielle Forschung ist der schnellste Weg, das herauszufinden.

Quellen

Google DeepMindAlphaGenomeForschungGenetik