376 Fälle seltener Erbkrankheiten. Alle ungelöst — trotz Jahren intensiver Diagnostik durch Spezialisten. Dann hat OpenAI sein o3 Deep Research-Modell auf die Daten losgelassen. Ergebnis: 18 neue Diagnosen, bei denen menschliche Experten nicht weitergekommen waren. Die Studie ist gerade im NEJM AI erschienen, durchgeführt vom Manton Center am Boston Children’s Hospital zusammen mit Harvard und OpenAI.
Was genau passiert ist
Die Forscher haben dem Modell anonymisierte klinische Zusammenfassungen der 376 Fälle gegeben. Keine Rohsequenzdaten, sondern das, was Genetiker normalerweise auch sehen: Symptome, bisherige Befunde, Verdachtsdiagnosen. Das Modell hat dann eigenständig Literatur durchsucht, Genvarianten mit bekannten Krankheitsbildern abgeglichen und evidenzbasierte Hypothesen formuliert.
Wichtig: Das Modell hat niemanden diagnostiziert. Es hat Vorschläge gemacht, die dann von Spezialisten überprüft und bestätigt wurden. Das ist ein entscheidender Unterschied — und genau der richtige Ansatz.
Die Ergebnisse im Detail
Die 4,8 Prozent Trefferquote klingt erstmal bescheiden. Aber du musst dir klarmachen: Das sind Fälle, an denen Teams aus Humangenetikern, Neurologen und anderen Spezialisten gescheitert waren. Teilweise über Jahre.
Die Aufschlüsselung nach Kohorten:
- Neurodevelopmental: 10 von 100 Fällen gelöst
- Neuromuskulär: 4 von 61
- Plötzlicher unerwarteter Kindstod: 2 von 200
- Frühe Psychose: 2 von 15
Besonders eindrücklich ist der Fall von Kyra. Seit fast 20 Jahren suchten ihre Ärzte nach einer Diagnose für ihre Muskelschwäche. Das Modell identifizierte myofibrilläre Myopathie — eine Diagnose, die nach knapp zwei Jahrzehnten endlich Klarheit brachte.
Was daraus folgt
OpenAI geht mit diesem Ansatz weiter. GPT-Rosalind, das spezialisierte Life-Sciences-Modell, soll künftig noch tiefere Analysen ermöglichen. Dazu hat die OpenAI Foundation dem Manton Center einen Forschungsgrant gewährt, um die Zusammenarbeit fortzusetzen.
Meine Einordnung
Was mich an dieser Studie beeindruckt, ist nicht die Technologie. Es ist die Methodik. Hier hat niemand behauptet, KI könne Ärzte ersetzen. Stattdessen wurde ein Modell gezielt als Hypothesengenerator eingesetzt — als eine Art zweite Meinung, die systematisch Literatur durchkämmt, die kein Mensch in dieser Breite abdecken kann.
18 Familien haben nach Jahren endlich eine Antwort. Das ist kein Marketing. Das ist real. Gleichzeitig bleibe ich nüchtern: 4,8 Prozent heißt auch, dass 95 Prozent der Fälle ungelöst bleiben. KI ist hier ein Werkzeug, kein Wundermittel. Aber ein verdammt nützliches.
Quellen: OpenAI: Diagnose rare childhood diseases, NEJM AI (Juni 2026)